10 percées dans la recherche génétique européenne

La recherche génétique en Europe connaît des avancées remarquables ces dernières années. Voici un aperçu des 10 percées majeures qui façonnent l’avenir de la génétique sur le continent.

1. L’initiative “1+ Million Genomes”

L’Union européenne a lancé un projet ambitieux visant à séquencer plus d’un million de génomes à travers l’Europe. Cette initiative, appelée “1+ Million Genomes” (1+MG), a le potentiel d’améliorer la prévention des maladies, de permettre des traitements plus personnalisés et de soutenir la recherche de pointe.

Principaux objectifs de l’initiative 1+MG :

• Permettre un accès sécurisé aux données génomiques dans toute l’Europe
• Soutenir la recherche médicale et l’élaboration de politiques de santé
• Encourager le développement de traitements personnalisés

D’ici 2026, 15 pays européens devraient disposer d’une infrastructure opérationnelle pour gérer l’accès aux données génomiques. Cette collaboration à grande échelle positionne l’Europe comme un leader mondial dans le domaine de la génomique.

2. Le projet “Genome of Europe”

Dans le cadre de l’initiative 1+MG, le projet “Genome of Europe” vise à créer une base de données génomique de référence représentative de la diversité de la population européenne.

Caractéristiques du projet “Genome of Europe” :

• Lancement prévu en 2024
• Collaboration entre plusieurs pays européens
• Séquençage du génome entier d’au moins 100 000 citoyens européens
• Inclusion de données provenant d’individus sains et malades

Ce projet permettra de constituer une ressource de données de référence de classe mondiale pour la recherche médicale et l’innovation en Europe.

3. Diagnostics génétiques pour les maladies rares

Une avancée majeure a été réalisée dans le diagnostic des maladies rares grâce à une collaboration européenne de grande envergure. Plus de 500 patients européens atteints de maladies inconnues ont reçu un diagnostic grâce à de nouvelles recherches génétiques.

Types de maladies diagnostiquées :

• Troubles neurologiques rares
• Handicaps intellectuels sévères
• Maladies musculaires
• Cancers gastrointestinaux héréditaires

Cette percée a été rendue possible grâce au projet Solve-RD, impliquant 300 experts de 12 pays européens et du Canada. L’approche utilisée permet désormais d’uniformiser la méthode de diagnostic des maladies rares dans toute l’Europe.

4. L’Alliance européenne pour la recherche sur les maladies rares (ERDERA)

L’ERDERA (European Rare Disease Research Alliance) est une initiative qui prend le relais du projet EJPRD pour accélérer la recherche sur les maladies rares en Europe.

Objectifs de l’ERDERA :

• Améliorer la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares
• Fédérer plus de 180 organisations à travers l’Europe
• Lancer des appels à projets transnationaux pour financer la recherche

L’ERDERA vise à apporter des bénéfices concrets aux patients atteints de maladies rares au cours de la prochaine décennie en faisant progresser la recherche et l’innovation dans ce domaine.

5. Avancées dans le séquençage du génome

Les techniques de séquençage du génome connaissent des progrès constants, permettant d’obtenir des données plus précises et complètes. L’Europe investit dans des technologies de pointe pour rester à la pointe de ce domaine.

Nouvelles techniques de séquençage utilisées :

• Séquençage du génome entier par lecture longue
• Cartographie optique du génome
• Séquençage de l’ARN

Ces techniques avancées permettent d’accélérer le diagnostic des maladies rares non résolues et d’approfondir notre compréhension du génome humain1.

6. Création de cohortes de référence nationales

Dans le cadre du projet “Genome of Europe”, chaque pays participant va générer un ensemble de données génomiques de référence basé sur sa propre population nationale.

Caractéristiques des cohortes nationales :

• Inclusion d’individus sains et malades
• Respect des directives “1+MG-ready” établies conjointement
• Création d’une collection de référence nationale unique

L’ensemble de ces collections nationales, reliées via l’infrastructure de données génomiques 1+MG, constituera une ressource de données de référence européenne de classe mondiale.

7. Développement de l’infrastructure de données génomiques (GDI)

Le projet GDI (Genomic Data Infrastructure), cofinancé par le programme Europe numérique, vise à établir une infrastructure de données décentralisée pour l’accès aux données génomiques et cliniques à travers l’Europe.

Objectifs du projet GDI :

• Permettre l’apprentissage distribué pour divers cas d’utilisation
• Fournir une gouvernance pour l’accès aux données
• Améliorer l’interopérabilité des données génomiques et cliniques
• Mettre en œuvre une stratégie de communication pour informer les citoyens et gagner leur confiance

Ce projet joue un rôle crucial dans la mise en œuvre et la pérennisation de l’initiative 1+MG.

8. Progrès dans la génétique des cancers

La recherche génétique européenne réalise des avancées significatives dans la compréhension et le traitement des cancers. L’étude des mutations génétiques spécifiques aux différents types de cancers permet de développer des thérapies ciblées plus efficaces.

Domaines de progrès en génétique du cancer :

• Identification de nouvelles mutations liées au cancer
• Développement de tests génétiques pour le dépistage précoce
• Mise au point de traitements personnalisés basés sur le profil génétique de la tumeur

Ces avancées ouvrent la voie à une médecine de précision dans le domaine de l’oncologie, améliorant les chances de guérison et la qualité de vie des patients.

9. Épigénétique et régulation des gènes

La recherche européenne en épigénétique, qui étudie les modifications de l’expression des gènes sans changement de la séquence d’ADN, connaît des progrès importants. Ces avancées permettent de mieux comprendre comment l’environnement et le mode de vie influencent notre santé au niveau génétique.

Axes de recherche en épigénétique :

• Étude des mécanismes de méthylation de l’ADN
• Analyse des modifications des histones
• Exploration du rôle des ARN non codants dans la régulation génique

Ces découvertes ouvrent de nouvelles perspectives pour la prévention et le traitement de nombreuses maladies, en ciblant les modifications épigénétiques.

10. Thérapie génique et édition du génome

L’Europe est à la pointe de la recherche en thérapie génique et en édition du génome, avec des avancées prometteuses dans le traitement de maladies génétiques rares.

Techniques innovantes en développement :

• Utilisation de vecteurs viraux améliorés pour la thérapie génique
• Application de la technologie CRISPR-Cas9 pour l’édition précise du génome
• Développement de nouvelles approches pour la thérapie génique in vivo

Ces techniques ouvrent la voie à des traitements révolutionnaires pour des maladies jusqu’alors incurables, tout en soulevant des questions éthiques importantes que les chercheurs européens s’efforcent d’aborder.

Conclusion

La recherche génétique européenne connaît une période d’innovation sans précédent, portée par des collaborations internationales ambitieuses et des avancées technologiques majeures. Ces percées promettent de transformer notre compréhension du génome humain et d’ouvrir de nouvelles voies pour le diagnostic, la prévention et le traitement de nombreuses maladies.

L’Europe se positionne comme un leader mondial dans ce domaine, en mettant l’accent sur une approche éthique et centrée sur le patient. Les initiatives telles que “1+ Million Genomes” et le projet “Genome of Europe” illustrent l’engagement du continent à exploiter le potentiel de la génomique pour améliorer la santé publique.

Alors que ces recherches continuent de progresser, nous pouvons nous attendre à voir émerger de nouvelles applications révolutionnaires de la génétique dans les années à venir, ouvrant la voie à une ère de médecine personnalisée et de traitements sur mesure.